Pfeiffer-Syndrom: Ursachen, Symptome und Behandlung

Das Pfeiffer-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung. Nur 1 von 100.000 Babys wird mit dieser Erkrankung geboren. Das Pfeiffer-Syndrom tritt auf, wenn die Knochen von Schädel, Händen und Füßen des Fötus aufgrund einer Genmutation zu schnell im Mutterleib verschmelzen. Was sind die Ursachen, Symptome und Behandlung?

Ursachen des Pfeiffer-Syndroms

Noch im Mutterleib ist die Schädeldecke des Babys nicht intakt. Dies bietet Raum für das Wachstum und die Entwicklung des Gehirns. Später wird die Oberseite des Schädels erst dann verschmelzen, wenn der Kopf des Babys seine volle Größe erreicht hat.

Das Pfeiffer-Syndrom entsteht durch die zu frühe Verschmelzung der oberen Schädelknochen. Infolgedessen können sich die Schädelknochen mit dem Wachstum des Gehirns nicht ausdehnen, was sich auf den Kopf und das Gesicht des Babys auswirkt. Darüber hinaus tritt das Pfeiffer-Syndrom auch aufgrund von Fehlern in Genen auf, die das Wachstum und den Tod bestimmter Zellen steuern.

Symptome und Arten des Pfeiffer-Syndroms

Es gibt drei Arten des Pfeiffer-Syndroms, von denen jede ihre eigenen Symptome hat:

1. Pfeiffer-Syndrom Typ 1

Das Pfeiffer-Syndrom Typ 1 ist das mildeste und häufigste. Babys mit Pfeiffer-Syndrom Typ 1 zeigen einige körperliche Symptome, aber ihre Gehirnfunktion ist noch normal. Im Folgenden sind die Symptome des Pfeiffer-Syndroms Typ 1 aufgeführt:

Augenhyperlorismus (Zustand, bei dem die Augen weit auseinander stehen)
Stirn, die hoch und prominent aussieht
Brachyzephalie (flacher Hinterkopf)
Unterkiefer vorstehend
Hypoplastischer Oberkiefer (Oberkiefer nicht voll entwickelt)
Große Daumen und Zehen, die weit von einem Finger zum anderen entfernt sind
Schwierigkeiten beim Hören
Zahn- und Zahnfleischprobleme haben

Babys mit Pfeiffer-Syndrom Typ 1 können ohne Probleme das Erwachsenenalter erreichen.

Das Pfeiffer-Syndrom Typ 1 wird durch Mutationen in den FGFR1- oder FGFR2-Genen verursacht, die Teil der Knochen des sich entwickelnden Babys sind. Wenn der Vater oder die Mutter diese Genmutation haben, hat das Kind ein 50%iges Risiko, ein Pfeiffer-Syndrom zu entwickeln.

2. Pfeiffer-Syndrom Typ 2

Das Pfeiffer-Syndrom Typ 2 hat lebensbedrohliche Symptome, da es schwerer ist als Typ 1. Die Symptome sind:

Die Knochen von Kopf und Gesicht verschmelzen früh und bilden ein "Kleeblatt"
Proptosis oder Exophthalmus (Auge ragt aus der Augenhöhle)
Entwicklungsverzögerungen und Schwierigkeiten nach dem Unterricht, weil das Gehirn noch nicht ausgewachsen ist
Ankylose (Steifigkeit der Gelenke und Knochen, die zusammenkleben)
Kann nicht gut atmen
Hydrosafeli (Flüssigkeitsansammlung in der Gehirnhöhle)

Beim Pfeiffer-Syndrom Typ 2 muss das Kind operiert werden, um bis ins Erwachsenenalter zu überleben.

3. Pfeiffer-Syndrom Typ 3

Das Pfeiffer-Syndrom Typ 3 gilt als schwerer als Typ 1 und 2, da es lebensbedrohlich ist. Denn das Pfeiffer-Syndrom Typ 3 kann beim Kind zu Problemen in wichtigen Organen wie Lunge und Nieren führen. In Bezug auf die Symptome ist das Pfeiffer-Syndrom Typ 3 fast gleich wie Typ 2, nur gibt es keine Symptome einer "Kleeblatt"-Kopfform. Im Laufe des Lebens des Patienten sind mehrere Operationen notwendig, um bis ins Erwachsenenalter zu überleben.

In einer Studie treten die Pfeiffer-Syndrom-Typen 2 und 3 aufgrund von Mutationen im FGFR2-Gen auf. Darüber hinaus kann das Pfeiffer-Syndrom Typ 2 und 3 auch auftreten, wenn der Vater älter (älter) ist. Dies liegt daran, dass die Spermien älterer Männer eher mutieren als jüngere Männer.

Wie wird das Pfeiffer-Syndrom diagnostiziert?

Mit Hilfe der Technik Ultraschall, Ärzte können das Pfeiffer-Syndrom normalerweise diagnostizieren, während sich das Baby noch im Mutterleib befindet. Der Arzt wird jede vorzeitige Verschmelzung der Schädelknochen und andere sichtbare Symptome an den Fingern und Zehen bemerken. Bei sichtbaren Symptomen stellt der Arzt bei der Geburt eine Diagnose. Wenn die Symptome als mild gelten, wird der Arzt das Kind erst nach einigen Monaten oder Jahren diagnostizieren. Schließlich wird der Arzt die Eltern und das Kind bitten, sich einer genetischen Untersuchung zu unterziehen. Dies geschieht, um das Vorhandensein des FGFR-Gens und des "Trägers" des Gens zu sehen.

Behandlung des Pfeiffer-Syndroms

Nachdem das Baby mit Pfeiffer-Syndrom 3 Monate alt ist, wird der Arzt eine Operation empfehlen, um den Schädel zu formen und den Druck auf das Gehirn zu lindern. Bei dieser Operation wird der Schädel rekonstruiert, um ihn symmetrischer zu machen, damit das Gehirn Platz zum Wachsen hat. Nach Abschluss des Heilungsprozesses wird der Arzt auch einen chirurgischen Eingriff empfehlen, um die Symptome des Pfeiffer-Syndroms im Kiefer, Gesicht, Händen oder Füßen zu behandeln. Dies geschieht, damit das Kind atmen und seine Füße und Hände richtig benutzen kann. [[Ähnlicher Artikel]]

Lebenserwartung mit Pfeiffer-Syndrom

Für Menschen mit Pfeiffer-Syndrom Typ 1 ist das Erwachsenwerden nicht unmöglich. Menschen mit Pfeiffer-Syndrom Typ 1 können noch mit anderen Kindern spielen, zur Schule gehen und zu Erwachsenen mit Pfeiffer-Syndrom heranwachsen. Denn das Pfeiffer-Syndrom Typ 1 kann weiterhin mit Operationen, Physiotherapie und langfristigen Operationsplänen behandelt werden. Menschen mit dem Pfeiffer-Syndrom Typ 2 und 3 haben jedoch nicht so viel Glück wie diejenigen, bei denen das Pfeiffer-Syndrom Typ 1 diagnostiziert wurde. Denn die Symptome des Pfeiffer-Syndroms Typ 2 und 3 können die Atmungs-, Bewegungs- und Denkfähigkeit des Kindes beeinträchtigen. Deshalb kann die Früherkennung des Pfeiffer-Syndroms den Betroffenen helfen, das Erwachsenenalter zu erreichen, auch wenn es noch leichte Symptome gibt.