Harlekin-Ichthyose ist eine genetische Krankheit, die durch trockene, verdickte, schuppige Haut gekennzeichnet ist, die an Fischschuppen erinnert. Die Erkrankung dieses Babys ist mit einer Inzidenz von 1 von 300.000 Geburten sehr selten. Bis heute wurden weltweit rund 200 Fälle gemeldet. Im Allgemeinen greift diese Gesundheitsstörung Teile des Körpers an, darunter Augenlider, Nase, Mund und Ohren. Auftretende Hauterkrankungen können es Babys erschweren, die Körpertemperatur zu regulieren und Infektionen zu bekämpfen. Da es sich um eine ernste Erkrankung handelt, bedarf diese seltene Hauterkrankung einer intensiven medizinischen Behandlung. Aber was ist die Ursache?
Harlekin-Ichthyose verursacht durch Genmutation
Fall
Harlekin-Ichthyose wurde erstmals 1750 in South Carolina, USA, berichtet. Der erste Fall wurde 1983 bei Schwangerschaftstests gefunden. Experten zufolge wird diese Krankheit durch Mutationen im ABCA12-Gen verursacht. Diese Gene spielen eine Rolle bei der Bildung von Proteinen, die für die Entwicklung von Hautzellen wichtig sind. Ist die Funktion des ABCA12-Gens gestört, wird die Entwicklung der äußeren Hautschicht gehemmt. Dieser Zustand lässt die Haut dann hart und dick aussehen. Eine Person kann Träger einer Krankheit sein (
Träger), zeigte jedoch keine Symptome oder Merkmale. Du kannst zum Beispiel werden
Träger Harlekin Ichthyose wenn Sie das Gen von einem Elternteil erben. Aber wenn beide Elternteile das Gen haben, haben Sie eine 25-prozentige Chance, an der Krankheit zu erkranken. Nach Angaben von
Nationale Organisation für seltene Erkrankungen,
Harlekin-Ichthyose betrifft etwa 1 von 500.000 Menschen.
Symptom Harlekin-Ichthyose kann sich mit der Zeit ändern
Normalerweise Symptome
Harlekin-Ichthyose wird besser sichtbar sein, wenn das Neugeborene. Aber im Laufe der Zeit werden sich die Symptome ändern.
Bei Neugeborenen
Bei Neugeborenen ist das sichtbare Symptom eine harte, verdickte und straffe Haut auf allen Körperoberflächen, einschließlich des Gesichts. Dies kann zu einer Reihe von Problemen führen, darunter:
- Augenlider, die sich ausklappen
- Augen können sich nicht schließen
- Die Lippen werden festgezogen, sodass der Mund offen ist
- Ohren mit Kopf verwachsen
- Die Größe der Füße und Hände ist klein und geschwollen
- Schwierigkeiten beim Bewegen von Händen und Füßen
- Schwer zu stillen
- Atembeschwerden
- Infektion der Haut
- Dehydration oder Flüssigkeitsmangel
- Niedrige Körpertemperatur
- Natriumspiegel im Blut, die den Normalwert überschreiten oder Hypernatriämie
Wie sich das Kind entwickelt
Wenn sie älter sind, leiden Babys an
Harlekin-Ichthyose kann es zu Verzögerungen der körperlichen Entwicklung kommen in Form von:
- Rote und schuppige Haut
- Dünnes Haar
- Ungewöhnliche Gesichtszüge
- Vermindertes Hörvermögen
- Probleme mit der Fingerbewegung
- Dicke Nägel
- Wiederholte Hautinfektionen
- Immer heiß
Trotzdem ist die geistige Entwicklung von Kindern mit
Harlekin-Ichthyose generell nicht gestört. Psychisch Kranke können sich wie andere Kinder seines Alters entwickeln.
kann Harlekin-Ichthyosegeheilt?
Diese seltene Krankheit, die oft als Fluch angesehen wird, ist nicht heilbar. Bis jetzt gibt es kein Medikament oder medizinisches Verfahren, das den Patienten wiederherstellen kann. Aber es ist anders als in den alten Tagen, wo der Leidende
Harlekin-Ichthyose nur wenige Tage nach der Geburt überleben können, können sie jetzt mit intensiver Neugeborenenbetreuung und Medikamenteneinnahme länger überleben. Die Behandlung zielt darauf ab, Symptome zu behandeln, insbesondere solche, die auf der Haut auftreten. Denn die Haut dient dem Körper als erste Abwehr gegen Bakterien und Viren. Daher ist die Behandlung von Symptomen auf der Haut sehr wichtig für Kinder mit
HarlekinIchthyose häufige Hautinfektionen. Neugeborene mit
Harlekin-Ichthyose wird in einem feuchten und hygienischen Raum aufbewahrt, um eine Infektion zu vermeiden. Darüber hinaus wird der Arzt eine Creme aus Vaseline verabreichen, um die Haut des Babys glatt und hydratisiert zu halten. Der Arzt wird auch eine Reihe anderer Medikamente verabreichen, wie zum Beispiel:
- Anwendung von Antibiotika zur Vorbeugung von Infektionen
- Bedecken Sie die Haut mit einem Verband, um eine Infektion zu vermeiden
- Anbringen eines Schlauchs an den Atemwegen, um die Atmung zu erleichtern
- Augentropfen oder anderen Augenschutz bereitstellen.
Nehmen Sie bei älteren Kindern ein warmes Bad, schmieren Sie es und verwenden Sie eine Feuchtigkeitscreme
Alpha-Hydroxysäure kann helfen, die äußere Hautschicht zu verdünnen und zu schälen. Diese Feuchtigkeitscreme kann sofort nach dem Baden aufgetragen werden, während die Haut des Patienten noch feucht ist. Außer Sahne
Alpha-Hydroxysäure, Feuchtigkeitscreme, die enthält
Ceramide,
Cholesterin, und Lanolin können auch von Kindern verwendet werden. Wenn das Kind das Schulalter erreicht hat, vergessen Sie nicht, auch die Lehrerin und die Schule über den Zustand Ihres Babys und die notwendige Behandlung während des Schulbesuchs zu informieren. [[Ähnlicher Artikel]]
Notizen von SehatQ
Harlekin-Ichthyose Es ist eine Krankheit, die einer intensiven Behandlung bedarf. In der Vergangenheit konnten Kinder mit dieser Erkrankung nur wenige Tage nach der Geburt überleben. Aber die Entwicklung der medizinischen Behandlung heute ermöglicht es den Betroffenen, trotz einer seltenen Hauterkrankung ein besseres Leben zu führen. Aus diesem Grund ist eine sorgfältige Unterstützung durch Ärzte und die Mitwirkung der Eltern erforderlich, um die Symptome der Betroffenen zu lindern. Damit kann ihre Lebensqualität verbessert werden. Ein Schwangerschaftstest kann Ärzten auch helfen, die Entwicklung Ihres zukünftigen Babys zu kennen. Weil,
Harlekin-Ichthyose kann manchmal erkannt werden, da sich der Patient noch im Mutterleib befindet. Dieser Schwangerschaftscheck kann Ihnen, Ihrem Partner und Ihrer Familie helfen, sich auf die bestmögliche Behandlung Ihres Kleinen nach der Geburt vorzubereiten.
