Waardenburg-Syndrom, eine seltene genetische Erkrankung seit der Geburt

Das Waardenburg-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, von der weltweit nur 1 von 40.000 Menschen betroffen ist. Das Waardenburg-Syndrom kann zu Hörverlust, Veränderungen der Haut-, Augen- und Haarfarbe und einer ungewöhnlichen Gesichtsform führen. Das Waardenburg-Syndrom hat vier Typen. Jeder Typ wird von unterschiedlichen charakteristischen Symptomen begleitet. Lernen wir das Waardenburg-Syndrom und seine Arten und Symptome kennen.

Das Waardenburg-Syndrom und seine vier Typen

Bitte beachten Sie, dass der Name Waardenburg-Syndrom vom Namen eines Arztes aus den Niederlanden abgeleitet ist, nämlich D.J. Waardenburg, der die Krankheit erstmals 1951 entdeckte. Seitdem haben Forscher in verschiedenen Ländern das Waardenburg-Syndrom tiefer untersucht und es so in vier Typen eingeteilt, darunter:

Waardenburg-Syndrom Typ 1

Das Waardenburg-Syndrom Typ 1 führt dazu, dass der Betroffene einen großen Augenabstand hat. Etwa 20 % der Menschen mit Waardenburg-Syndrom Typ 1 haben einen Hörverlust. Menschen mit Waardenburg-Syndrom Typ 1 neigen zu Farbflecken oder Farbverlust in Haar, Haut und Augen.

Waardenburg-Syndrom Typ 2

Bei Menschen mit Waardenburg-Syndrom Typ 2 tritt Hörverlust häufiger auf als bei Typ 1. Etwa 50 % der Menschen mit Waardenburg-Syndrom Typ 2 haben einen Hörverlust. Darüber hinaus werden sie auch Veränderungen im Pigment von Haaren, Haut und Augen erfahren.

Waardenburg-Syndrom Typ 3

Tatsächlich ähnelt das Waardenburg-Syndrom Typ 3 den Typen 1 und 2. Dieser dritte Typ führt jedoch dazu, dass der Betroffene einen größeren Augenabstand und eine breitere Nase hat. Darüber hinaus können Menschen mit Waardenburg-Syndrom Typ 3 auch schwache Arme oder eine Behinderung in ihren Gelenken haben. Darüber hinaus führt diese Art des Waardenburg-Syndroms, das auch Klein-Waardenburg genannt wird, zu einer Lippenspalte.

Waardenburg-Syndrom Typ 4

Der vierte Typ des Waardenburg-Syndroms verursacht Pigmentveränderungen und kann zu Hörverlust führen. Normalerweise leiden Menschen mit dem vierten Typ des Waardenburg-Syndroms auch an einer Krankheit namens Hirschsprung, die eine Verstopfung des Dickdarms und schwere Verstopfung verursacht. Die vier oben genannten Arten des Waardenburg-Syndroms werden vom Patienten schwer selbst zu diagnostizieren sein. Ein Arztbesuch ist die richtige Option, um die Arten und Arten des Waardenburg-Syndroms herauszufinden.

Waardenburg-Syndrom und seine anderen Symptome

Die Iris des Auges des Waanderburg-Syndroms Neben Veränderungen der Hautfarbe, der Augen, der Haare bis hin zum Hörverlust gibt es verschiedene andere Symptome des Waardenburg-Syndroms, auf die man achten sollte. Im Folgenden sind die häufigsten Symptome des Waardenburg-Syndroms in den vier Typen aufgeführt:

Veränderungen in der Vision
Veränderungen der Farbe der Iris des Auges (die beiden Augäpfel haben nicht die gleiche Farbe), die Augenfarbe ist eine Mischung aus Blau und Braun
Graues Haar schneller
Heller Hautton

Tatsächlich können die meisten Menschen mit Waardenburg-Syndrom normal hören. Die Möglichkeit eines Hörverlustes kann jedoch auch bei den vier Arten des Waardenburg-Syndroms auftreten. Neben Anomalien im Gesicht, Gehör und Haar können Menschen mit Waardenburg-Syndrom auch die Bildung ungewöhnlicher Körperteile und Funktionsschäden mehrerer Organe erfahren, wie zum Beispiel:

Schwierigkeiten, Tränen zu produzieren
Dickdarm ungewöhnlicher Größe (klein)
Veränderungen der Gebärmutterform (bei Frauen)
Mundspalte
Heller Hautton wie ein Albinozustand
Aufhellen von Wimpern oder Augenbrauen
breite Nase

Von den vier Arten des Waardenburg-Syndroms ist die dritte Art des Waardenburg-Syndroms diejenige mit den sichtbarsten körperlichen Veränderungen. Denn Veränderungen der Körperform bei Patienten mit dem dritten Typ des Waardenburg-Syndroms gelten als die auffälligsten, wie zum Beispiel:

Fingerknochen miteinander verschmolzen
Auffälligkeiten an Armen, Händen und Schultern
Kleine Kopfgröße
Entwicklungsverzögerung
Veränderungen der Schädelform

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass die vier Arten des Waardenburg-Syndroms ähnliche Symptome aufweisen, nämlich Veränderungen der Hautfarbe, der Augen, der Haare, des Hörverlusts und der ungewöhnlichen Gesichtsformen. Unter ihnen gilt jedoch die dritte Art des Waardenburg-Syndroms als die auffälligste.

Ursachen des Waardenburg-Syndroms

Da das Waardenburg-Syndrom eine genetische Störung ist, liegt die Ursache in genetischen Mutationen, insbesondere in den Genen EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2 und SOX10. Einige dieser Gene sind für die Bildung und Entwicklung mehrerer Zellen im Körper verantwortlich, einschließlich der pigmentproduzierenden Zellen, die Melanozyten genannt werden. Melanozyten bilden ein Pigment namens Melanin, das zur Farbe von Haut, Haaren und Augen beiträgt und eine wichtige Rolle bei der Hörfunktion spielt. Auch das Waardenburg-Syndrom beeinträchtigt die Funktion der Melanozyten, so dass es zu Verlusten wie Hörverlust und Verfärbungen von Augen, Haaren und Haut kommen kann. Jedes Gen ist mutiert, kann die Entstehung von Arten des Waardenburg-Syndroms beeinflussen. Zum Beispiel werden Waardenburg-Syndrom Typ 1 und 3 durch Mutationen im PAX3-Gen verursacht. Dann Typ 2, verursacht durch Mutationen in den MITF- und SNAI2-Genen. Schließlich wird der vierte Typ des Waardenburg-Syndroms durch Mutationen in den Genen SOX10, EDN3 und EDNRB verursacht.

Behandlung des Waardenburg-Syndroms

Tatsächlich können Menschen mit Waardenburg-Syndrom ein normales Leben führen wie Menschen im Allgemeinen. Die Symptome der auftretenden körperlichen Veränderungen müssen jedoch kontrolliert werden. Einige der Behandlungen und Symptome des Waardenburg-Syndroms umfassen:

Cochlea-Implantate oder Hörgeräte zur Behandlung von Hörverlust
Entwicklungsförderung, z. B. Aufnahme in eine Sonderschule
Operation zur Beseitigung von Verstopfungen im Darm
Operation zur Heilung von Lippenspalten
Kosmetische Änderungen, wie z. B. die Verwendung von bilden zum Abdecken von Hautverfärbungen oder Haarfarbe zum Abdecken von grauem Haar

[[verwandte Artikel]] Darüber hinaus können Menschen mit Waardenburg-Syndrom auch einen Rückgang des Selbstvertrauens erfahren. Aus diesem Grund wird ihnen empfohlen, sich einer Selbsthilfegruppe anzuschließen, Unterstützung durch die Familie zu erhalten und glaubwürdige Informationen zum Waardenburg-Syndrom selbst einzuholen.